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    591 自毁容貌（盟主乌龙铁观音加更1）(第 2/4 页)

    “这里有一份采血化验单，去交钱然后做化验。”郑仁道：“化验完后，我或许能给你一个准确的诊断。”

    虽然郑仁的话还是有些含糊，但这是医生的职业习惯，没办法。

    看着患者母亲抱着他离开，父亲走在前面，去交钱准备化验，急诊内科医生不屑。

    “郑总，就是虐待孩子，我就没见过向他们这么过分的人。根本不是人，简直就是人渣，该人道毁灭。”

    “不是的。”郑仁又一次的叹了口气，“你没注意到孩子受伤最重的部位是嘴唇么？”

    急诊内科医生回忆，那孩子的嘴唇的确是受伤最重的，新旧伤势累加在一起，嘴唇甚至已经变得畸形。

    可，那又怎么样？！

    她还是不服气，气嘟嘟的看着地面。

    “我要是没判断错误的话，孩子得的应该是lesch-nyhan综合症。”郑仁的脸色有些不好看。

    “啥？”

    “lesch-nyhan综合症，又叫自会容貌症，是x一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hgprt)缺失。”郑仁给急诊内科医生讲解到。

    听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇，急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学校园，在上生化课。

    眼前站着的，也不是那个年轻的郑总，而是白发苍苍的老学者。

    “缺乏这种酶，会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为imp和gmp，继而病理性降解为尿酸。所以孩子化验检查，应该血尿酸偏高。一会等检查结果回来，就能初步诊断了。”

    “真的么？”

    “嗯。”郑仁点头，“如果要做一个双肾输尿管b超，有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕，能省点就省点吧。”

    “呃……”急诊内科医生结语。

    “患儿智力低下，有特征性、强迫性自身毁伤行为，这个疾病的诊断，应该没问题。”

    郑仁说的，太像真的了。

    急诊内科大夫，差一点点就相信了。

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